Homocystinurie
- Homocystinurie :maladie héréditaire caractérisée par l'excrétion anormale d'un dérivé de l'homocystéine dans les urines, secondaire à un excès d'homocystéine (acide aminé dérivé de la méthionine) dans le sang.
- Cette augmentation plasmatique d'homocystéine est secondaire à un déficit enzymatique et se traduit cliniquement par un ensemble de manifestations :
-> oculaires : anomalies du cristallin (luxation), glaucome, cataracte, décollement de la rétine…
-> osseuses : anomalies squelettiques avec amincissement et allongement des os, scoliose…
-> nerveuses : retard mental, troubles psychiatriques, convulsions…
-> vasculaires: thromboembolies fréquentes.
- Il existe de nombreuses autres causes à l'augmentation du taux d'homocystéine dans le sang, notamment certaines pathologies comme l'hypothyroïdie, des maladies inflammatoires intestinales, certains syndromes myéloprolifératifs et cancers, l'insuffisance rénale sévère, le diabète de type II… mais aussi la prise de certains médicaments comme la carbamazépine, la phénytoïne, le méthotrexate.
 |