Hypophosphatasie
- Maladie héréditaire rare, caractérisée par un déficit de la minéralisation osseuse et dentaire et un déficit de l'activité de la phosphatase alcaline du sérum. Elle est due à une mutation du gène codant pour la phosphatase alcaline non tissu-spécifique, transmise de façon variable sur un mode autosomique dominant ou récessif.
- En fonction de l'âge au diagnostic, six formes cliniques sont définies :
-> périnatale létale : sévère déficit de la minéralisation in utero.
-> périnatale bénigne : les symptômes de déminéralisation régressent spontanément.
-> infantile : la symptomatologie associe des complications respiratoires, une crâniosynostose (soudure prématurée de sutures crâniennes), une déminéralisation étendue, et un rachitisme des métaphyses (partie d'un os long comprise entre son extrémité et le fût osseux. C'est là que se situe le cartilage de conjugaison permettant la croissance osseuse).
-> juvénile : caractérisée par des malformations squelettiques, une petite taille et des troubles de la démarche (démarche dandinante).
-> adulte : manifestations d’ostéo-arthropathie sévère.
-> odontohypophosphatasie : caractérisée par une exfoliation précoce des dents primaires possédant des racines et/ou des caries dentaires graves. Elle n'est généralement pas associée à des malformations squelettiques.
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