Oedème angioneurotique héréditaire
-Angio-oedèmes héréditaires :
-> Déficit en inhibiteur de la C1 estérase : maladie très rare, ne présentant pas de facteurs liés au sexe ou à la race, due à un déficit qualitatif ou quantitatif en C1 inhibiteur (C1 INH) par anomalie du gène C1 INH. Elle est transmise sur un mode autosomique dominant. On en distingue deux types :
* type I : déficit quantitatif dans la production de C1 INH normal, c’est le type le plus fréquent (85% des cas),
* type II : déficit qualitatif de C1 INH avec concentration en C1 INH normale voire élevée.
=> Les principaux facteurs déclenchants sont les émotions et les traumatismes. Chez la femme, des poussées peuvent être induites par des épisodes de la vie génitale (puberté, contraception orale, règles…), alors que l’AOH peut être amélioré au cours de la grossesse.
=> Les manifestations cliniques sont très variables en fréquence et en sévérité à type d’œdèmes non prurigineux, ne prenant pas le godet, souvent asymétriques, touchant volontiers le visage, les extrémités, les muqueuses (risque vital en cas d’atteinte laryngée), le tube digestif avec douleurs, vomissements et parfois diarrhée profuse. Les œdèmes peuvent durer 2 à 5 jours puis disparaître progressivement et sans séquelles.
=> Le bilan biologique réalisé même entre les crises montre un effondrement de la fraction C4 du complément alors que le CH50 et le C3 sont normaux.
-> AOH de type III :
* Transmis également sur un mode dominant, la mutation se trouve parfois sur le gène F12 (gène du facteur de Hageman). Cliniquement, les manifestations sont semblables à celles des types I et II, avec peut être une plus grande fréquence des atteintes de la face, et des localisations abdominales plus rares.
* Sa particularité consiste en sa survenue prédominante chez la femme, sa révélation et son aggravation par les traitements par estrogènes ou lors de la grossesse, une absence de déficit ou d’anomalie fonctionnelle du C1 INH sauf lorsque les femmes sont sous imprégnation estrogénique.
- Angio-oedèmes acquis :
-> La forme acquise de l’AO est le diagnostic différentiel de la forme héréditaire. Il s’en éloigne par :
l’absence d’histoire familiale, sa survenue plus tardive, souvent après l’âge de 40 ans. L’AOA se différencie également en trois types :
* Type I : angio-œdème le plus souvent cutané, associé à une maladie lymphoproliférative B (lymphome B, leucémie lymphoïde chronique, maladie de Waldenström…), dont la biologie montre, associée au déficit en C1 INH, une chute de la fraction C1q.
* Type II : angio-œdème sans maladie lymphoproliférative, avec dosage normal du C1 INH mais qui est fonctionnellement inactif et présence d’anticorps anti-C1 INH.
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